石人综合征:活人会变成石头
英国诺森伯兰郡的罗伯特•金霍便是这样的不幸者。
随着年龄的增长，他的身体正在慢慢地“石 化”：颈部已经被逐渐定型不能再转动，膝盖也已被固定，无法再抬起和移动，双腿也成为两根坚硬的“石柱子”。
最可怕的是，这种疾病不影响他的智力，因此金霍会在煎熬与痛苦中慢慢死亡。
那么，为什么活人会变成石头?
原来，这种怪病名为“进行性肌肉骨化症”，是世界上最罕见的疾病之一。
而导致这种病变的，是一个名为ACVR1的基因变异改变了原有的基因信息，导致骨骼形成和修复的信号紊乱，产生大量错误的蛋白质并使人“石化”。
至于是什么原因造成了这种信号紊乱，怎样治疗这种疾病，专家们仍在研究之中。
罕见的石人综合症
今天和大家分享一个十分罕见的疾病，说到这个疾病想起了我的恩师，当时是他让我查阅一下进行性骨化性纤维发育不良的相关文献，那时真的未曾听过该病，查阅后发现此病看过一次便终身难忘，也许在临床工作中您一辈子也见不到。今天和鼎湖一起好好看看这个病吧。
进行性骨化性肌炎（MOP）又叫进行性骨化性纤维发育不良（FOP）、石人综合症，是一种罕见的遗传性、进行性结缔组织疾患，以先天性拇指畸形和进行性横纹肌骨化为特征。国外统计其发病率约为1/200万，无性别、种族等差异，而据国内报道男性略多于女性。
根据文献记载此疾最早的病例可追溯至十六世纪末，至今全球病例数不超过千人。根据医界研究得知，进行性肌肉骨化症主要的致病原因是第四对染色体长臂上的基因产生突变，其患者最大的特色为骨骼先天的异常及进行性的肌肉骨化。进行性肌肉骨化症的患者，一般在十多岁时会因肩关节、脊椎骨钙化变形而影响手臂的活动，二十多岁时髋关节也会受到波及，逐渐变得不良于行，最终只能长期卧床。脊椎侧弯变形多半不可避免，而且会随时间加剧，最后，造成胸廓呼吸时的扩张困难，而呼吸衰竭。长期卧床后，容易反复出现肺炎、泌尿道感染，是造成肌肉骨化症患者死亡的常见原因。
该病的全球确诊病例仅为800例，这使得石人综合症成为医学上的一个谜团。目前为止，医生只能用一种叫做“强的松”的甾体药物对病人进行治疗，而这种药物只能够缓解疼痛，而无法减缓或终止病情的发展，这意味着病人将不可避免地死于该绝症。它如同体内的行军队伍，没有任何力量可以使其停止。
然而研究人员怀疑，石人综合症的病因或许是基因“ACVR1”出了故障——该基因对肌肉和骨头的形成至关重要。如果某人天生带有该基因的突变版本，那么它将过度响应一种叫做激活素A的信号蛋白。当一个正常人不再需要肌肉或者骨骼时，激活素A将起到制止基因执行功能的作用；但在石人综合症患者的体内，其作用恰好相反。
这便是为何石人综合症的患者在刚出生时脚趾巨大、脖子和肩膀处的骨骼过多，随后这种情况会蔓延至身体和四肢。而通过手术移除额外骨骼并没有用，它只会使骨骼再度生长、填充移除部位。这就好比你在行车过程中遇到红灯时，你踩下刹车闸，结果发现车子不但没有停下来、而且刹车闸实际上是一个加速器。
之前这种疾病是不治之症，但是目前美国再生元制药公司的ArisEconomides及其同事专注于激活素A的功能研究，并且研制出了一种抗体来阻隔其信号通道。当他们将这种抗体应用于患有该疾病的老鼠身上时，发现它能够中止过多的骨骼形成，每次时效长达6周。
先别忙着激动，这种方法目前只在老鼠身上试验成功，而许多老鼠身上的成功方法在人类身上都失败了。但制药公司表示，他们将继续对此进行研究，希望有一天能够将抗体应用于人体临床试验。